Dumitraș s-a născut cu o afecțiune genetică ereditară extrem de rară, poate de asta medicii nici nu i-au observat primele semne. Abia când a ajuns la spital în stare gravă, fără păr, fără dinți și cu pielea acoperită de bube, a fost confirmat un diagnostic dificil - displazia ectodermală.
Imediat ce l-a născut, Ecaterina a observat că era prea mărunțel, iar pielea sa părea uscată. A întrebat medicii dacă așa trebuie să fie pielea unui bebeluș și a primit asigurări că totul va fi în regulă în doar câteva zile. La vremea aceea, în 2015, când s-a născut Dumitraș, Ecaterina a crezut că felul în care arată fiul ei e ceva caracteristic nou-născuților și că-l va ajuta să-și revină ștergându-i pielea cu șervețele umede. Cu toate acestea, pe măsură ce săptămânile și lunile treceau, își dădea seama că băiatul ei arată diferit de alți copii, dar nu știa pe cine să întrebe despre aspectul lui neobișnuit.
Îngrijorările Ecaterinei erau și mai mari, când la vârsta de un an, Dumitraș încă nu avea niciun dinte, ceea ce părea ciudat și neobișnuit. În căutarea unor răspunsuri a întrebat medicul de familie, care i-a spus că totul va fi în regulă și că dinții vor ieși în curând.
„O să aveți dinți. Mai aveți un pic și o să iasă”
Ecaterina a hotărât să aibă încredere în specialiști și să aștepte când lui Dumitraș îi va apare primul dinte. Situația s-a complicat însă când niște bube mari au apărut pe corpul micuțului, iar alergiile lui au devenit tot mai vizibile și mai grave. În căutarea unor răspunsuri, Ecaterina s-a adresat medicului de familie, însă răspunsurile primite au fost vagi.
Ecaterina: Medicul de familie îmi spunea că este normal ca Dumitraș să arate așa, că este un proces de curățare și că la vârsta de 1 an este normal să se manifeste astfel.
Cu toate acestea, ea simțea că ceva nu este în regulă și că trebuie să caute mai multe explicații și ajutor de specialitate.
În curând, starea de sănătate a lui Dumitraș s-a înrăutățit și a fost internat în secția de Pneumologie de la Institutul Mamei și Copilului. Pentru că se îneca când mânca, iar alergiile sale la medicamente îi nedumerea, medicii au chemat-o pe șefa secției. Specialista a și observat semnele neobișnuite de pe corpul copilului.
Ecaterina: A fost cea care ne-a întrebat despre dinți. A observat că la 11 luni micuțul nu avea păr și că unghiile îi erau deformate. A luat atunci hotărârea că trebuie să ne consultăm cu un genetician. Când am ajuns acolo și doamna doctor a deschis o carte arătându-mi o imagine. Am simțit cum mi s-a oprit inima. Ce am văzut m-a șocat complet. Era exact imaginea băiatului meu. În acel moment nu am putut să-mi stăpânesc emoțiile. Am exclamat: „Acesta-i băiatul meu!”. Și Doamna doctor a spus: „Nu, așa arată un copil diagnosticat cu displazie ectodermală”.
Vestea că fiul ei este diagnosticat cu o boală genetică ereditară, extrem de rară, a lovit-o ca un trăsnet. Ecaterina nu era pregătită pentru așa ceva. A început să caute despre boala băiatului, dar medicii nu-i ofereau explicații clare.
Ecaterina: Ziceau să mă duc în salon, că o să-mi spună pe urmă. „Când o să te externezi o să-ți spunem”, îmi ziceau ei. Și asta s-a întâmplat peste tot: și la Institutul Mamei și Copilului, și la Spitalul Nr1, și la spitalul Raional Ialoveni. Toți ne ignorau și nimeni nu-mi spunea nimic clar.
Când primul dinte a apărut, în sfârșit, Dumitraș avea aproape doi ani. Forma lui era atât de neobișnuită, ciudată și nepotrivită, încât a speriat-o pe Ecaterina. S-a întrebat atunci dacă ceea ce se întâmplă cu el este un semn că suferă de ceva grav.
Ecaterina povestește că se simțea lipsită de sprijin și înțelegere din partea medicilor. Faptul că nu-i ofereau informații și o ignorau a stresat-o și mai tare, mai ales că trebuie de una singură să îngrijească un copil care suferă de o boală despre care nu are prea multe informații.
Pentru că Dumitraș s-a născut fără glande sudoripare, pielea lui nu transpiră. Din acest motiv el răcea des și făcea pneumonii. În primii patru ani de viață a petrecut timpul mai mult prin spitale, unde, spune Ecaterina, i s-au administrat multe antibiotice care îi slăbeau imunitatea și așa șubredă.
Ecaterina: Situația a devenit alarmantă mai ales când am văzut că nici pe picioare nu se poate ține. Atunci m-am temut că o să-l pierd. Ca mamă, am luat decizia dificilă de a nu-l mai lăsa pe mâna medicilor, ci să preiau eu tratamentul lui.
Din cauza căldurii, pilea lui Dumitraș poate crăpa și sângera
Acum Dumitru are 8 ani, iar de câteva săptămâni se simte foarte rău din cauza insuficienței respiratorii, respectiv nici nu poate dormi nopțile. Are pielea extrem de uscată și sensibilă. Uneori ea crapă și apar sângerări. Din această cauză este predispus la iritații și infecții, mai ales pe căldură mare. Părul lui este rar, iar sprâncenele aproape că-i lipsesc. Unghiile sunt subțiri și deformate. Are probleme oftalmologice și dificultăți respiratorii. Nu transpiră deloc, iar dacă stă în soare, corpul lui se supraîncălzește.
Din cauza căldurii, Dumitraș este nevoit să petreacă verile mai mult prin casă. Dacă, totuși, iese afară, corpul lui se încălzește până la roșu. Mai mult, din cauza temperaturii înalte a corpului, are și dificultăți de respirație. Dumitraș nu poate merge cu autobuzul sau microbuzul, deoarece expunerea la căldură și lipsa aerului condiționat îi pot agrava starea și îi pot pune viața în pericol. Dacă trebuie să călătorească undeva, singura opțiune este să ia un taxi cu aer condiționat, costuri pe care mama lui nu le poate suporta.
În mod normal, o echipă multidisciplinară de medici ar trebui să se implice în menținerea sănătății lui Dumitraș. În Moldova, pentru astfel de pacienți, spune Ecateirna, ei nu există. La fel nu există o evidență clară a bolnavilor cu displazie ectodermală și nici cine și cum îi monitorizează. Medicii află despre acești copii doar când se îmbolnăvesc și ajung în stare gravă la spital.
Statul nu compensează niciun preparat pentru displazia ectodermală
Ecaterina spune că deși în mare parte Dumitraș are nevoie de produse emoliente pentru întreținerea pielii, ea nu are un specialist dermatolog cu care să se consulte în privința eficienței acestora. De asemenea, copiii cu această afecțiune nu beneficiază de preparate compensate de stat, părinții fiind nevoiți să le cumpere din bani proprii sau din donațiile oamenilor.
Ecaterina: Am testat o multitudine de creme, dar niciuna nu pare să funcționeze. O mamă din cercul meu mi-a recomandat o cremă emolientă, așa că m-am dus la dermatologul de la Ialoveni și l-am întrebat dacă ar fi eficientă și potrivită să o folosim. Mi-a confirmat beneficiile și chiar îi face foarte bine. Noi nu avem un dermatolog sau stomatolog de familie. Mergem la policlinica din sector, la fel ca toți copiii.
La 8 ani, Dumitraș are doar doi dinți și două măsele
Medicul stomatolog care i-a făcut o radiografie a cavității bucale, acum doi ani, a asigurat-o pe Ecaterina că dinții vor ieși. Pentru că are puțini, copilul este nevoit să mănânce produse ușor de mestecat, de obicei supe. Ca să poată mesteca, apasă cu gingiile alimentele solide. La implanturi dentare, Dumitraș poate, deocamdată, doar visa.
Ecaterina: Ni s-a sugerat să așteptăm, să vedem cum va evolua boala.
Băiatul are și vederea foarte slabă. Cu un ochi vede 30%, iar cu celălalt – doar 20%. După un control profilactic la o clinică oftalmologică, a primit o pereche de ochelari, gest pentru care Ecaterina este foarte recunoscătoare.
Ecaterina: L-au luat, l-au ajutat și m-am simțit ca în ceruri. Știți, eu nu vreau ca el să fie luat în brațe de doctori, să-l pupe și să-l ducă pe sus, dar măcar să ne explice clar ce are, să mă încurajeze pe mine, ca mamă. Uneori medicii descurajează așa de tare, te înlătură de la luarea deciziilor, că simți că te pierzi.
Pentru că Dumitraș poate avea oricând o criză din cauza bolii, Ecaterina trebuie să-i fie mereu în preajmă, din acest motiv nu se poate angaja nicăieri.
Ecaterina: Sunt momente când vreau să dau mâinile în jos, când sunt obosită și simt că nu pot merge mai departe. Viața asta-i așa de grea...Deși, probabil că nu viața-i grea, dar eu nu mai am puteri, mă sufoc. Îmi doresc să le pot oferi o copilărie fericită, să-i pot răsfăța cu lucruri mărunte care le aduc bucurie - o excursie la piscină, o înghețată sau să le cumpăr lucrurile pe care și le doresc. În realitate nu-mi permit să cumpăr nici măcar o simplă cremă. Am fost la farmacie să-mi calculeze cât m-ar costa un complex de vitamine pentru el și farmacista mi-a spus că 600 de lei. Prea mare suma pentru noi...
Deși Dumitraș vrea să se joace cu alți copii, mulți se feresc de el. Se tem că ar fi contagios. Deseori îi adresează întrebări incomode, ceea ce îl face pe Dumitraș să se simtă izolat și respins. Femeia spune că îi înțelege pe copii, dar nu înțelege de ce adulții îi izolează copilul.
Ecaterina: Dumitru nu a fost acceptat la grădiniță din cauza condiției sale medicale. Au făcut o adunare cu asistenții sociali de la primărie și au decis să nu-l primească la grădiniță, deoarece se temeau că are insuficiență respiratorie și nu vor ști ce să facă. Au spus că îl vor primi doar dacă stau și eu la grădiniță. Am fost nevoită să plătesc câte 90 de lei pentru fiecare specialist în parte, doar pentru a obține cartela medicală pentru școala lui Dumitru. Trist cum sistemul de sănătate este insensibil la nevoile copiilor cu condiții medicale și îi împinge pe părinți să plătească sume mari pentru servicii de bază.
După Dumitraș, Ecaterina a mai născut trei copii. În lipsa unor teste genetice, femeia se temea că și ei vor fi bolnavi. Din fericire, toți sunt sănătoși.
Ecaterina: Geneticianul mi-a spus că dacă o să mai nasc băieți, vor avea și ei displazie ectodermală, dar iată că am mai născut un băiat și i-au ieșit dinții, îi crește păr pe cap. În momentul în care am născut și mi-au pus copilul pe piept, am analizat imediat dacă nu are aceleași semne ale bolii ca la Dumitru.
Elena Halabudenco, medic genetician la Institutul Mamei și Copilului: La noi în țară nu se fac teste genetice pentru identificarea defectului genetiic - displazia ectodermală, iar tratamentul se stabilește în baza semnelor clinice. Planul de tratamentul se face individual la fiecare copil, respectiv tot în baza semnelor clinice.
Lunar Ecaterina cheltuiește cel puțin 1 mie de lei doar pentru creme emoliente necesare lui Dumitraș. Pensia de invaliditate pe care o primește băriatul este de 4 mii de lei. Ecaterina mai primește indemnizație de 1 mie de lei pentru copilul mai mic. Cu acești bani ea trebuie să-i hrănească pe toți patru, să-i îmbrace, să plătească utilitățile. Salvarea ei sunt oamenii la care apelează după ajutor și cărora le este extrem de recunoscătoare. Banii pe care-i donează aceștia îi folosește pentru asistența medicală și pentru procurarea medicamentelor. Și parcă nu ar fi de-ajuns, Ecaterina nu are nici acte pe casa în care locuiește, de aceea nici de ajutor social nu poate beneficia.
