Un bebeluș din Republica Moldova s-a născut cu o malformație rară – atrezia de anus sau lipsa orificiului anal. Din acest motiv copilul riscă să facă ocluzie intestinală și să nu poată elimina masele fecale.
Micul pacient urmează să fie supus unei intervenții chirurgicale în cel mai scurt timp, spun specialiștii. În Republica Moldova, anual, se nasc între 8 și 10 copii cu o asemenea malforofmație congenitală.
Bebelușul a venit pe lume ieri la maternitatea Spitalului Clinic Municipal nr.1 „Gheorghe Paladi”, iar dimineață împreună cu mama a fost transferat la Institutul Mamei și Copilului, unde sunt tratate cele mai dificile cazuri pediatrice.
La scurt timp după naștere, medicii au constatat că acesta suferă de o malformație congenitală rară și anume atrezia de anus sau lipsa orificiului anal. În lipsa ei, copilul nu poate elimina masele fecale din tractul intestinal. Micuțul a fost transferat în secția reanimare a spitalului, iar dimineață a fost dus la Institutul Mamei și Copilului.
Ofițerul de presă al instituției, Maxim Cazacu, a declarat pentru Sănătate INFO că bebelușul a fost internat cu anomalie de dezvoltare într-o secție specializată, unde este supus examinărilor.
„Pacientul este internat în secția chirurgie nou născuți. Medicii spun că nu este o urgență de intervenție chirurgicală. Aceasta se va face la momentul oportun. La moment, pacientul primește toate îngrijirile necesare”, a spus comunicatorul.
Medicul chirurg-proctolog Veaceslav Boian de la Institutul Mamei și Copilului, șef al Laboratorului științific de corecție chirurgicală a viziilor congenitale la copii spune că intervenția este una destul de complicate și o provocare pentru chirurgia pediatrică, iar perioada de recuperare a acestor nou-născuțil este îndelungată.
„Perioada de recuperare variază în funcție de forma de atrezie și specificul intervenției chirurgicale. Sunt pacienți care au nevoie de trei intervențiii chirurgicale, sunt care necesită două. Sunt însă și pacienți care au nevoie doar de una. Depinde de severitatea malformației, de forma atreziei, dacă e înaltă, medie, joasă și de complicațiile concomitente. În peste 50% dintre cazuri, atrezia de anus este asociată și cu alte vicii, la alte sisteme și organe”, a explicat medicul pentru Sănătate INFO.
Medicul neonatolog, Tatiana Carauș spune că atrezia anală sau atrezia anusului este o malformație congenitală asociată cu lipsa unui segment al rectului pe o anumită lungime. În șapte la sută dintre cazuri această anomalie este însoțită de o fistula sau o conexiune anormală între tractul intestinal și alte organe sau căi de evacuare a maselor fecale.
„Prin manifestările sale clinice, dificultățile diagnostice și complicațiile survenite pe parcursul evoluției bolii reprezintă o afecțiune severă, care impune soluționarea multiplelor probleme legate de depistarea ei precoce, selectarea metodei optimale și momentului oportun pentru corecție chirurgicală, dar și de etapele ulterioare în reconstruirea defectului”, a precizat doctorița.
Medicul ne-a mai spus că originea malformațiilor ano-rectale nu este, deocamdată, pe deplin cunoscută. La baza ei ar fi mai mulți factori. Printre potențialii factori care pot produce o asemenea malformație pot fi factorii genetici, mutațiile genetice sau consanguitatea, ceea ce înseamnă un grad de rudenie apropiat între părinți, cum ar fi frați și surori, părinți-copii sau veri-primari.
Studiile indică faptul că un risc sporit pentru dezvoltarea acestei malformații îl reprezintă fumatul, suprapoderabilitatea, obezitatea mamei și diabetul.
Tatiana Carauș spune că evaluarea diagnostică a acestor pacienți ar trebui să se concentreze pe delimitarea nivelului și complexității malformației ano-rectale și pe identificarea oricăror defecte asociate. Abordarea acestor pacienți implică o echipă multidisciplinară, inclusiv neonatologi, chirurgi pediatrici și urologi pediatri.
„De obicei, această malformație este identificată în timpul primului examen fizic efectuat la nou-născut. Cu toate acestea, severitatea și complexitatea anomaliei pot varia și pot fi însoțite de alte malformații congenitale. Pentru a stabili diagnosticul exact și pentru a evalua gravitatea cazului, este necesar un examen complex al copilului. Aceasta implică adesea utilizarea unor investigații suplimentare, precum radiografia abdomenului, examenul ultrasonografic abdominal și alte teste diagnostice relevante.”
Tatiana Carauș mai spune că această malformație poate fi depistată în perioada prenatală foarte rar. Tratamentul este doar chirurgical și acesta presupune o corecție a anomaliei.
„Chirurgii vor stabili mai întâi dacă este nevoie de a abordare în etape a intervenției, cu colostomie sau ar trebui urmată reparația primară. Și doi, dacă există o anomalie asociată care necesită o intervenție mai urgentă, cum ar fi atrezia de esofag cu fistulă sau defect cardiac congenital”, a explicat doctorița.
Potrivit specialiștilor, diagnosticarea întârziată a acestei afecțiuni poate duce la apariția unor complicații grave atât în perioada imediat după naștere, cât și pe termen lung.
Consecințe:
Copilul poate dezvolta complicații cum ar fi deshidratarea, vărsăturile, aspirația (intrarea în plămâni a materiilor fecale sau a secrețiilor gastrice) și sepsisul (infecție severă în sânge). Aceste complicații pot apărea din cauza incapacității de a elimina fecalele și de a obstrucționa fluxul normal al materiilor fecale.
Complicațiile pot include incontinența fecală (incapacitatea de a controla eliminarea fecalelor), fistula (o conexiune anormală între tractul intestinal și alte organe sau căi de evacuare) sau stenoza anală (îngustarea canalului anal). Aceste complicații pot afecta funcționarea normală a sistemului digestiv și pot avea nevoie de intervenții chirurgicale suplimentare sau alte tratamente pentru a fi gestionate.
„Complexitatea malformațiilor ano-rectale și a anomaliilor asociate determină de obicei calitatea vieții. Pacienții sunt mai susceptibili de a dezvolta incontinență fecală. Majoritatea pacienților vor dezvolta fie constipație, fie incontinență și vor urma un tratament îndelungat. Acești pacienți necesită a fi urmăriți pe tot parcursul vieții. La fel ei pot dezvolta schimbări psiho-motorii, de comportament”, a explicat Tatiana Carauș, adăugând că „acești pacienți au nevoie de un program complex de management postoperator al intestinului”.
Doctora mai spune că malformațiile anorectale constituie un spectru complex de anomalii cu necesitatea unei urmăriri pe tot parcursul vieții chiar și după o „reparație” cu succes.
„De obicei, prima lună de viață va fi cea mai dificilă, deoarece va include intervanția chirurgicală și perioada post-opretorie. Implicarea timpurie a neonatologilor și a chirurgilor pediatri este vitală pentru planificarea tratamentului și intervenția în timp util. Reparația complexă poate avea nevoie de mai mulți specialiști și echipe (chirurgie pediatrică, urologie, ginecologie) care lucrează în același timp, funcționând ca o echipă multidisciplinară.”
Tatiana Carauș vine cu câteva recomandări pentru acești pacienți și familia acestora:
- Acești copii vor avea nevoie de îngrijiri și abordare specială în nutriție, reieșind din severitate și complexitatea cazului.
- Acești copii necesită să fie incluși în programele de urmărire (Follow-up) cu determinarea dezvoltării fizice și psiho-emoționale.
- Părinții de asemenea necesită să fie consultați de un psiholog, deoarece patologia poate duce la anxietate parentală, iar consultul unui psiholog poate fi o soluție benefică.
Statistica mondială arată că atrezia de anus apare la aproximativ 1 din 5000 de nou-născuți, cu o ușoară prevalență la băieți. În Republica Moldova, se estimează că sunt diagnosticați cu atrezie de anus aproximativ 8-10 nou-născuți în fiecare an.
